[无创产前]唐氏综合症到底是一种什么样的疾病

　　

　　他被称为“天才指挥家”，曾和刘德华、施瓦辛格同台演出，多次出访外国，多次被国家领导人接见，被视为中国的骄傲，还受到了前美国总统肯尼迪的妹妹的邀约。

　　

　　他曾一年演出168场，上过世界顶级音乐殿堂（卡耐基音乐厅），指挥过美国十大交响乐团之一（辛辛那提交响乐团）。这样的人生可谓是登峰造极了。

　　

　　舟舟演出照

　　然而，舟舟之所以能声名鹊起，只因为他是个唐氏综合征患者。

　　唐氏综合征最典型的症状就是智力低下。而当时已经十几岁的舟舟，智力只是一个几岁孩子的水平。这样一个天生“弱智”的少年，能在音乐指挥上表现超常，自然很快引起了全国的轰动。

　　

　　人们奉他为“天才”。而事实上，他只是在玩而已。

　　身为职业小提琴手的舟舟父亲公开承认，舟舟不是天才，他连乐谱都看不懂，不会视唱乐理、协调乐队，他的动作根本不算是指挥……他只是在玩而已。

　　舟舟父亲接受拍摄纪录片，只是想让所有人关注唐氏综合征。却没想到无心插柳柳成荫……

　　

　　舟舟的父亲说：“他是上帝开的一个玩笑。”

　　20年后的现在，身为唐氏综合征的舟舟，年龄40岁，却还是当初那个几岁孩子。因为基因有缺陷，随着年龄增长，舟舟还被各种疾病折磨，滑膜炎、风湿和类风湿性关节炎，甚至癌症。

　　

　　唐氏综合症到底是一种什么样的疾病？

　　唐氏综合症，也称21-三体综合症，又称先天愚型。是由于人体的21号染色体多了一条导致的疾病。

　　

　　唐氏综合症患者核型分析

　　这种情况，是父母生殖细胞分裂时就出现错误而导致的。

　　

　　唐氏综合症患者减数分裂染色体示意图

　　所以毫无疑问，这种疾病从受精卵开始就已经注定了。临床有大约60%的患儿会在胎内早期流产，而那些“幸运”出生的孩子，则要承受不幸的一生。

　　唐氏综合症常见的症状就是：智力低下，语言发育障碍、生长发育障碍、运动发育迟缓，他们大多拥有眼距宽、鼻梁塌的面部特征。而且，由于染色体畸变，他们会被各种疾病缠身，并且寿命不会很长。

　　唐氏综合症患者典型外貌

　　你可能见过这样长相的小孩子：

　　

　　看前面故事里的舟舟，唐氏综合症的症状在他身上都有体现。

　　拍纪录片的时候，舟舟已经19岁了，外形却像个小孩，个子不到1米5。更重要的是，他的智商指数只有30多，相当于几岁的儿童，连自己的年龄都不知道。

　　

　　舟舟--典型唐氏综合症容貌特征

　　插播一则:

　　动物界也会有唐氏综合征哟~

　　

　　罹患唐氏综合症的小脑斧（右）

　　你是不是会好奇，到底什么原因会导致了唐氏综合症的发生？

　　高龄生育让唐氏综合症发生率成倍增加

　　不是小编吓唬各位未婚女青年，年龄是影响人类生育能力的一大因素，随着人体的衰老，代孕女性卵细胞品质会变差。

　　卵细胞质量降低，其表现形式就可能是染色体数目变异。

　　

　　唐氏综合症发生率——代孕女性生育年龄

　　所以年龄越大，生出唐代孕宝宝的概率就会越高。

　　有研究表明，唐氏综合症患儿的发生率大约在1/800。而当代孕女性大于35岁，生下唐氏患儿概率就会提高4.5倍，而如果代孕妇的年龄在40岁，其概率将会高达千分之十六（较20岁提高24倍）。

　　

　　别掰手指头数了

　　小编都帮你算好了↓↓

　　曾有学者统计早高峰时北京地铁5号线列车平均载客量为1790人，将这个模型套用在40岁代孕产妇诞下唐氏综合症患儿的概率统计上，就相当于每天上下班时有29个唐氏综合症患者与你乘坐同一班列车。

　　

　　那么问题来了，

　　如果大龄女青年想要健康代孕宝宝，该怎么办呢？

　　要想代孕宝宝质量好，代孕期唐筛少不了

　　国内正规医院一般代孕建议35岁以上高龄产妇都要进行唐氏筛查。

　　产前诊断是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施，代孕期9-14周是准妈妈们进行唐氏筛查的最佳时间，我们称之为早期筛查。

　　

　　目前常用的唐氏综合症筛查方法，顺便了解一下吧！

　　孕早期筛查：

　　超声波

　　抽血

　　如果错过了早期筛查，或者早期筛查显示高危结果，则需要进入孕中期筛查。高危代孕产妇（包括高龄）以及已有该病生育史的的夫妇再次生育时也要做中期筛查。

　　孕中期筛查：

　　胚胎绒毛细胞分析

　　孕中期脐带血淋巴细胞分析

　　羊水穿刺

　　

　　

　　

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